1岁宝宝将变“石头”，罕见遗传病不可忽视！

恶性石骨症是一种发病率约为百万分之一的极罕见遗传性疾病。一般这样的小孩1岁以内死亡率高达70%~80%。新生儿缺陷又可以通过什么来阻断呢？

安安的爸爸是名康复科医生，妈妈是护士;即使如此，爸爸妈妈面对安安的病情束手无策，他们甚至痛恨自己是一护人员，医救了那么多人，可唯独救不了自己的孩子。

年仅1岁的安安被确诊为发病率约为百万分之一的极罕见遗传性疾病恶性石骨症。患儿多在4岁前死亡，中间型患儿大多活不过10岁，1岁以内死亡率高达70%~80%，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。

现救安安唯一的稻草就是 -- 骨髓移植。骨髓移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。化疗过程中，全身血液再无免疫、造血功能，输入骨髓捐献者全新的造血干细胞之后，在无菌仓里待一个月，直到造血功能恢复正常。

移植后，孩子身上外表那层皮会全部脱落，皮肤慢慢变成黑黄的颜色，三个月后重新褪了皮，才能顶出来一层薄薄的新皮。反之，安安的骨头会慢慢变成实心的石头压迫骨髓，生命在痛苦中慢慢凋零。

在国内，每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生

有数据统计，在我国，罕见病的遗传几率是4%-6%，发达国家大概是2%-3%。目前在发展中国家，尤其是在我国每年会新增出生缺陷约90万例，每年新增的残疾儿童有80~120万例，每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。

中国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷婴儿具有逐年上升的趋势，这不仅给当事人家庭带来了巨大的精神痛苦，而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。

每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿。先天愚型也就是唐氏综合征患儿，它的治疗费要超过67.5亿，先心病治疗费用高达120亿，从这些数字上可以看出，预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。

造成新生儿出生缺陷的因素非常之多，有环境污染因素、食品安全因素等，但最为主要还是家族遗传性因素，比如染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍)等。

对此，权威生殖专家提醒：有家族遗传病的家庭在孕期要特别注意做好相关的检查。

第三代试管婴儿可以阻断孩子“出生缺陷”

试管婴儿技术的诞生是为了帮助不孕的家庭生育孩子，但是随着试管婴儿技术的发展，试管婴儿技术可以解决女性不孕、男性不育问题后，达到了可以实现“优生优育”的地步，这样技术就是第三代试管婴儿技术。

在高龄生育人群越来越庞大，出生缺陷率高的当下，第三代试管婴儿可以很好的解决，高龄夫妇因为年龄增长而产生的染色体异常情况，以及避免出生缺陷的出现。

第三代试管婴儿技术是以第一、第二代试管婴儿技术为基础，当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后，在植入母亲子宫之对其进行基因检测，选择健康胚胎进行植入，从而避免各种遗传病、缺陷。而优质胚胎的植入可以更好的着床，所以在保证孩子健康的同时还能提高试管婴儿的成功率。

另外，必须要指出的是，相比产前诊断，PGD具备重大的优生学意义。它的诊断时间是胚胎期，植入子宫内膜期，最早期就选择健康胚胎，将遗传性出生缺陷，提前到胚胎植入子宫内膜期。PGD可以挑选一个基因学上完全正常的胚胎，有更大的主动性。

因为选择的是健康胚胎植入，可以避免产前诊断异常所带来的一系列后果，避免孕妇怀有遗传病婴儿时的流产风险，保护孕妇健康，降低大月份胎儿流产的伦理风险。