1.多少周做唐氏筛查最好
唐氏筛查多用于孕中期,即15-20周期间检查,属于产前筛查的一部分,从而发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。主要为血清学标志物联合筛查,包括甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素hCG或游离β-人绒毛膜促性腺激素β-hCG、游离雌三醇uE3三联筛查,或增加抑制素A形成四联筛查,结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险,检出率为60%-70%,假阳性率为5%。
但此试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味着患病的风险升高,并非诊断疾病,同样,阴性结果提示低风险,也并非正常。
2.什么人唐筛不容易通过
唐筛不通过就意味着胎儿可能出现了异常,很多人在唐筛结果出来前都很紧张,一般来说以下几种人群唐筛不容易通过:
1.孕妇的体重过高,BMI超过25以上的,容易出现唐氏筛查高风险;
2.年龄比较大,超过35岁,宝宝发生染色体异常几率会大大增加,唐氏筛查不容易通过,最佳的检查方法应该是羊水穿刺;
3.孕周计算不准确,和停经时间不符合,易于出现唐氏筛查高风险,这种情况建议检查一下b超核对一下怀孕孕周;
4.既往有不良孕产史,比如死胎、胎停育等情况。
3.唐筛高风险怎么办
唐筛高风险的结果是医生通过几项结果综合给出的,通过抽血查妈妈体内几种激素的水平,再结合孕妇年龄、体重、孕周得出胎儿患某些先天性疾病的危险系数。这种筛查的结果只能提示胎儿患病风险,比如是1/10可能,还是1/100可能,而不是准确结论是或者不是。在筛查提示高风险的时候,需要做进一步检测,也就是产前诊断。
筛查疾病包括三种,21三体、18三体和神经管缺陷,其中神经管缺陷通过超声检查可以发现。所以当唐筛提示神经管缺陷高风险时,会让孕妇在妊娠18-24周进行系统超声检查,可以明确是否存在神经管缺陷。而21三体和18三体属于染色体异常导致的疾病,存活者会有明显智力障碍、生长发育落后、特殊面容,并可能伴发其它多发畸形,比如先天性心脏病等。超声检查很难发现所有病例,需要通过羊水穿刺做胎儿染色体核型的检查来明确。