染色体异常是什么原因导致的

染色体异常分为数目异常和结构异常两种,根据统计的结果,一般产前胎儿中约有2%会发生染色体异常症,下面来了解一下染色体异常是什么原因导致的。

染色体异常是什么原因导致的

染色体异常是什么原因导致的

导致染色体异常的原因有多种,环境因素如大气污染、PM2.5;物理因素如电离辐射等;化学因素,如抗肿瘤药物、染发剂、塑料制品、农药等;没有明确原因的属于特发性染色体异常,是父代染色体发生特异性变异遗传给了子代,这些因素导致常染色体和性染色体的异常,有数目的异常,有结构的异常(易位、倒位、插入、缺失、重复等和基因的突变等。

一、夫妇染色体正常,流产胚胎染色体可能异常

胚胎是女方卵子和男方精子的结合体。卵母细胞提供一半母体的染色体(23条染色体),精子提供一半父亲的染色体(23条染色体),受精后形成含有46条染色体的胚胎。胚胎形成的过程包含了父母双方生殖细胞两次减数分裂、一次受精和后续N次细胞分裂。虽然这个过程非常的奇妙和精细,但是也还是会经常出错的,一旦出错就可能导致胚胎染色体异常。常见胚胎染色体异常包括染色体数目异常(染色体数目增加或缺失)和染色体结构异常(包括易位、倒位、缺失和重复等)。

二、过早或过晚生育,胚胎染色体异常发生率均较高

女性最佳生育年龄为25岁至30岁。根据现有研究,在此年龄区间内检出胚胎染色体异常的概率最低。下图数据来自美国的一项纳入15169名女性的回顾性研究,发现当女性过早或过晚生育时,胚胎染色体异常风险可能会增加。

为什么过早或过晚生育会增加胚胎染色体异常风险呢?橄榄树生命试管生殖专家解释称,在少女(<20岁)的卵细胞中,染色体着丝粒聚集力过强;在高龄(≥33岁)女性卵细胞中,染色体着丝粒聚集力过弱。这都容易导致卵子异常而进一步使胚胎染色体异常而最终发生自然流产。

三、流产次数越多,胚胎染色体异常检出率越低

流产原因主要包括两方面:胚胎因素和母体因素。我们知道在一般人群中,约45%流产组织中存在染色体结构异常。但对于个体而言,流产次数越多,胚胎染色体异常的概率越低。因此,对于多次自然流产的夫妇,我们不再建议反复测胚胎染色体,而更建议进行一些母体流产方面的检查。

四、精子、卵子出现异常

我们先来说说精子问题。正常精子形态分为头部、颈部、中部和尾部,其中头部携带父亲一方的主要遗传物质,颈部含有中心粒、中段和尾部为精子运动能力提高保障。如果精子头部异常,则意味着精子可能存在染色体结构异常和非整倍体。这样的精子一旦与卵子结合,所形成的胚胎极有可能出现染色体异常情况。

其次是精子DNA碎片率过高也会影响胚胎质量,可能造成胚胎染色体异常。临床上规定,当精子DNA碎片率≥30%,表明精子DNA完整性比较低。研究发现,当精子DNA碎片率越高时,出现胎停、流产的风险越高。

再来看看卵子问题,卵子老化是引起胚胎染色体异常的主要原因。临床上普遍认为卵子老化与年龄有很大的关系。当女性年龄超过35岁时,卵子老化的速度会加快,其原因是卵子的线粒体功能减弱。

要知道,线粒体的功能主要是为卵子提供能量,一旦能量不足,减数分裂时期就容易发生错误,染色体不完整的卵子就会增多,从而降低怀孕率、提高流产率和畸形率。

五、外界环境因素影响

如果在怀孕早期,孕妈接触了有毒化学物品、细菌、病毒、辐射等也会导致出现胚胎染色体异常。

目前,医学上还无法解决胚胎染色体异常问题,只能提前预防。想避免胚胎染色体异常带来的生育难题,最有效的方法就是结合第三代试管婴儿技术+产前检查来提前预防。

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