一、什么是先天性心脏病 先天性心脏病是儿童常见的先天性缺陷疾病之一,病因是心脏及大血管的形成出现障碍,或是发育异常,包括主动脉瓣膜狭窄、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损、法络四联症等多种情况,种类繁多,病因较为复杂。其中以室间隔缺损、房间隔缺损最为常见[1]。先天性心脏病患者,易并发心力衰竭、肺部感染等疾病,严重者会出现缺氧、休克等危重症状,对患儿有着极大的身心伤害。孕期的2~8周是胎儿心脏发育的关键时期,也是心脏发育最容易受到影响的一段时间。心脏的发育是一个复杂的过程,任意一个环节出现问题,都会导致先天性心脏病的发生。 在西方国家,每1000个新生儿中,有6~8个儿童患有先天性心脏病。在亚洲国家,先天性心脏病的发病率大致为9.3%。我国先天性心脏病的总发病率为6~8%,且呈逐年上升趋势。在我国,先天性心脏病是导致五岁以内孩子死亡的最主要的疾病,给患儿及其家庭带来了巨大的精神和经济压力。二、先天性心脏病的遗传性 先天性心脏病并不属于遗传病,但是临床上通过针对患儿家庭情况的调查发现,父母双方如果有人患有先天性心脏病,那么他们的子女患先天性心脏病的几率将高于常人。所以现代医学上暂时将与心脏发育相关的染色体和转录因子病变,当作是导致先天性心脏病发病的遗传因素。其中染色体中21-三体和心脏形成发育最为紧密,如果此染色体出现异常,就容易导致心脏先天缺陷[2]。调控心脏形成的转录因子发生突变也会导致先天性心脏病的出现,如GATA4,FOG2,ZIC3,TBX20等。[3] 先天性心脏病还受环境因素影响,环境因素可细分为心理因素、化学因素、物理因素、生物因素四大类。环境因素可通过人为避免,将影响降至最低。
参考文献: [1]T.van der Bom,A.C.Zomer,A.H.Zwinderman,et al.The changing epidemiology of congenital heart disease[J].Nat Rev Cardio,2011,8(1):50~60. [2]K.L.McBride,R.Pignatelli,M.Lewin,et al.Inheritance analysis of congenital left ventricular outflow tract obstruction malformations:Segregation,multiplex relative risk,and heritability[J].Am J Med Genet A,2005,134A(2):180~186. [3]R.B.Hinton,L.J.Martin,M.E.Tabangin,et al.Hypoplastic left heart syndrome is heritable[J].J Am Coll Caediol,2007,50(16):1590~1595.