1.基本诊断依据
临床症状、体征:有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。血象改变:血红蛋白及红细胞降低,血小板减少,白细胞增高、正常或减低,分类可发现数量不等的原、幼粒(或幼单)细胞或未见原、幼粒(或幼单)细胞。
骨髓形态学改变,是确诊的主要依据:骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下,均以髓细胞增生为主,原粒早幼粒(或原单+幼单)细胞必须≥20%才可确诊。红白血病(M6)除上述外尚有红系≥50%且伴形态异常;急性巨核细胞白血病(M7)骨髓中原巨核细胞≥30%。
除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外,应该做过氧化酶(POX)、糖原(PAS)、非特异性酯酶(NSE)和酯酶氟化钠(NaF)抑制试验等细胞化学染色检查,以进一步确定异常细胞性质并与急性淋巴细胞白血病(ALL)鉴别。
2.AML的MICM分型
除了临床及细胞形态学(M)诊断以外,还必须作免疫表型(I)及细胞遗传学(C)检查,即分型诊断,尽可能作分子生物学(M)融合基因检测,即MICM分型。
目前广泛采用WHO(2008)分型就是建立在MICM基础上的,古典的FAB分型目前仅在医疗条件较差场合使用。
3.AML的危险因素及临床危险度分型
1、与小儿AML预后相关的危险因素:
①诊断时年龄≤1岁;
②诊断时WBC≥100×10/L;
③染色体核型-7;
④MDS-AML;
⑤标准方案1个疗程不缓解。
2、临床危险度分型:
低危AML:APL,M2b,M4Eo及其他伴inv16者;中危AML:非低危型以及不存在上述危险因素者;高危AML:存在上述危险因素中任何一项。